الدكتور حسان المالح
تقدر نسبة حدوث اضطراب الفصام Schizophrenia بحوالي 1% من الناس في مختلف المجتمعات .. وهي نسبة كبيرة بالطبع. وتلعب الموامل الوراثية دوراً هاماً في حدوث هذا الاضطراب. وهناك عوامل غير وراثية لها دورها أيضاً مثل تعقيدات وأذيات الحمل والولادة، وإيذاء الطفل جسدياً أو جنسياً قبل عمر 5 سنوات، والولادة خلال أشهر الشتاء (ربما بسبب نقص فيتامين د)، واحتمال الإصابات الفيروسية، والحياة في المدينة مقارنة مع الريف، والمهاجرون، وزيادة عمر الأب عن 45 سنة عند الحمل ؟، وغير ذلك من العوامل. ولا تزال الدراسات مستمرة للوصول إلى نتائج دقيقة ومفيدة لفهم الفصام في الميادين الوراثية وغير الوراثية.
ويؤكد أحد الباحثين في مقالة حديثة (المراجع) أن الفصام هو مرض مرتبط بالنمو العصبي للدماغNeurodevelopmental وهو يرتبط بعدد من العوامل الوراثية الجينية وغير الوراثية.
والعوامل
الوراثية تصعب الوقاية منها ولكن في المستقبل يمكن ذلك من خلال تقنيات
التدخل الوراثيEpigenetic . وأما العوامل العديدة غير الوراثية ( المذكورة
سابقاً) فإنه من الممكن تجنبها مما يؤدي إلى تخفيض نسبة حدوث الفصام بنسبة
40-50% وفقاً لإحدى التقديرات.
تتضمن المورثات البشرية وعددها أكثر من 20000 مورثة حوالي 10 آلاف مورثة مسؤولة عن نمو وتطور الدماغ البشري. وهناك عدة عوامل وراثية تزيد في ظهور الفصام، ونسبة قليلة منها تنتقل من خلال الأبوين.
وهناك 30 مورثة مرتبطة بالفصام وهي موزعة على عدد من الصبغيات وربما يتم اكتشاف المزيد منها. ومعظم هذه المورثات تنظم عمل غلوتاميت glutamate وليس دوبامين. وكل مورثة منها تزيد احتمال الإصابة بنسبة 2-4%.
تغيرات عدد النسخ Copy number variations: حيث تظهر نسخة أو 3 نسخ من المورثة أثناء عملية الانقسام بدلاً عن 2 في الحالة الطبيعية. وقد وجد ذلك بشكل كبير في حالات الفصام مقارنة مع الطبيعيين. ولكن هذه الظاهرة موجودة أيضاً في حالات التوحد واضطراب المزاج ثنائي القطب. وهذه الظاهرة تؤدي إلى اضطراب وتوقيف النمو الطبيعي للدماغ.
الطفرات الجديدة De novo mutations: حيث بينت الدراسات الحديثة على أعداد كبيرة من المرضى 50000-100000 أن طفرات وراثية جديدة تحدث بنسبة عالية (وبعضها مسؤول عن إنتاج بروتينات وبعضها لا ينتج شيئاً) وبالطبع فإن هذه الطفرات تؤدي إلى اضطرابات في نمو الدماغ.
ربما هناك مئات أو آلاف من أشكال الفصام الفرعية ضمن متلازمة الفصام المعروفة. وإن التقدم في علم التدخل الجيني يمكن أن يصمت هذه المورثات المسؤولة أو أن يزيد في إظهار المورثات الواقية. وفي يوم ما يمكن للخبير الوراثي النفسي أن يتدخل للوقاية من الفصام في الجنين المعرض لخطر الإصابة.
وفي الصورة التالية تفاصيل حول نسبة احتمال الإصابة بالفصام من خلال العوامل الوراثية ودرجة القرابة مع المريض.
تتضمن المورثات البشرية وعددها أكثر من 20000 مورثة حوالي 10 آلاف مورثة مسؤولة عن نمو وتطور الدماغ البشري. وهناك عدة عوامل وراثية تزيد في ظهور الفصام، ونسبة قليلة منها تنتقل من خلال الأبوين.
وهناك 30 مورثة مرتبطة بالفصام وهي موزعة على عدد من الصبغيات وربما يتم اكتشاف المزيد منها. ومعظم هذه المورثات تنظم عمل غلوتاميت glutamate وليس دوبامين. وكل مورثة منها تزيد احتمال الإصابة بنسبة 2-4%.
تغيرات عدد النسخ Copy number variations: حيث تظهر نسخة أو 3 نسخ من المورثة أثناء عملية الانقسام بدلاً عن 2 في الحالة الطبيعية. وقد وجد ذلك بشكل كبير في حالات الفصام مقارنة مع الطبيعيين. ولكن هذه الظاهرة موجودة أيضاً في حالات التوحد واضطراب المزاج ثنائي القطب. وهذه الظاهرة تؤدي إلى اضطراب وتوقيف النمو الطبيعي للدماغ.
الطفرات الجديدة De novo mutations: حيث بينت الدراسات الحديثة على أعداد كبيرة من المرضى 50000-100000 أن طفرات وراثية جديدة تحدث بنسبة عالية (وبعضها مسؤول عن إنتاج بروتينات وبعضها لا ينتج شيئاً) وبالطبع فإن هذه الطفرات تؤدي إلى اضطرابات في نمو الدماغ.
ربما هناك مئات أو آلاف من أشكال الفصام الفرعية ضمن متلازمة الفصام المعروفة. وإن التقدم في علم التدخل الجيني يمكن أن يصمت هذه المورثات المسؤولة أو أن يزيد في إظهار المورثات الواقية. وفي يوم ما يمكن للخبير الوراثي النفسي أن يتدخل للوقاية من الفصام في الجنين المعرض لخطر الإصابة.
وفي الصورة التالية تفاصيل حول نسبة احتمال الإصابة بالفصام من خلال العوامل الوراثية ودرجة القرابة مع المريض.
المراجع:
-Psych Forum:
Paradigm Shifts in the Biology, Diagnosis and Treatment of schizophrenia.CME
Meeting Series, Course Chair: Henry A Nasrallah, MD, Professor & chairman ,Department
of Neurology & psychiatry, Saint Louis University School of Medicine.
August 9, 2014. PDF format.
-Henry A. Nasrallah, MD. Editor-in-Chief. Current
Psychiatry2014 August;13(8):11-12, 44.
دمشق 2015
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق